Медицинская энциклопедия г. Москвы

Задержка психоречевого развития

Дек 5, 2019

Категории МКБ: Расстройства развития речи и языка неуточненные (F80.9), Расстройство рецептивной речи (F80.2), Расстройство экспрессивной речи (F80.1), Смешанные специфические расстройства психологического развития (F83)

Общая информация

Краткое описание

Рекомендовано
Экспертным советом
РГП на ПХВ «Республиканский центр
развития здравоохранения»
Министерства здравоохранения
и социального развития
Республики Казахстан
от «15» сентября 2015 года
Протокол № 9

Название протокола: Задержка психоречевого развития

Задержка психоречевого развития — группа рaсстройств, объединяющихся по клиническим проявлениям, отражающим отставание психического и\или речевого развития от возрастной нормы [1,8].

Код протокола:

Код МКБ-10:
F80.1 Расстройство экспрессивной речи.
F80.2 Расстройство рецептивной речи.
F80.9 Расстройства развития речи и языка неуточненные.
F83 Смешанные специфические расстройства психологического развития.

Сокращения, используемые в протоколе:

АЛТ – аланинаминотрансфераза
АСТ – аспартатаминотрансфераза
ВВК – военно-врачебная комиссия
В\м – внутримышечно
В\в – внутривенно
КТ – компьютерная томография
ЛС – лекарственные средства
МЗСР – Министерство здравоохранения и социального развития
МНН – международное непатентованное название (генерическое название)
МРТ – магнитно-резонансная томография
МСЭК – медико-социальная экспертная комиссия
ОАК – общий анализ крови
ОАМ – общий анализ мочи
ОКИ – острые кишечные инфекции
ПЭТ – позитронно-эмиссионная томография
РЭГ – реоэнцефалография
РК – Республика Казахстан
Р-р – раствор
СИОЗС – селективные ингибиторы обратного захвата серотонина
СПЭК – судебно-психиатрическая экспертная комиссия
ЭКГ – электрокардиограмма
ЭПО – экспериментально-психологическое обследование
ЭЭГ – электроэнцефалограмма
ЭхоЭГ – эхоэлектроэнцефалограмма

Дата разработки протокола: 2015 год.

Категория пациентов: дети.

Пользователи протокола: детские психиатры, детские психотерапевты.

Оценка на степень доказательности приводимых рекомендаций.
Шкала уровня доказательности:

А Высококачественный мета-анализ, систематический обзор РКИ или крупное РКИ с очень низкой вероятностью (++) систематической ошибки результаты которых могут быть распространены на соответствующую популяцию.
В Высококачественный (++) систематический обзор когортных или исследований случай-контроль или Высококачественное (++) когортных или исследований случай-контроль с очень низким риском систематической ошибки или РКИ с невысоким (+) риском систематической ошибки, результаты которых могут быть распространены на соответствующую популяцию.
С Когортное или исследование случай-контроль или контролируемое исследование без рандомизации с невысоким риском систематической ошибки (+).
Результаты, которых могут быть распространены на соответствующую популяцию или РКИ с очень низким или невысоким риском систематической ошибки (++ или +), результаты которых не могут быть непосредственно распространены на соответствующую популяцию.
D Описание серии случаев или неконтролируемое исследование или мнение экспертов.
GPP Наилучшая фармацевтическая практика.

Автоматизация клиники: быстро и недорого!

— Подключено 300 клиник из 4 стран

— 800 RUB / 4500 KZT / 27 BYN — 1 рабочее место в месяц

Автоматизация клиники: быстро и недорого!

  • Подключено 300 клиник из 4 стран
  • 1 место — 800 RUB / 4500 KZT / 27 BYN в месяц

Мне интересно! Свяжитесь со мной

13-15 октября, Алматы, «Атакент»

600 брендов, более 150 компаний-участников из 20 стран.
Новинки рынка стоматологии. Цены от производителей

Классификация

Клиническая картина

Cимптомы, течение

Диагностические критерии [1,8-10]:

Жалобы и анамнез:

Жалобы: отставание в психоречевом развитии.

Клинические признаки:

Смешанные специфические расстройства психологического развития.
Недостаточно концептуализированная (но необходимая) остаточная группа расстройств, при которых имеется некоторое смешение специфических расстройств развития речи, школьных навыков или двигательных функций, но при которых нет значительного преобладания ни одного из них, что было бы достаточным для установления первичного диагноза. Для всех этих специфических расстройств развития общим является сочетание с некоторой степенью общего нарушения когнитивных функций и эта смешанная категория должна использоваться только при наличии существенного совпадения симптоматики. Таким образом, эта категория должна использоваться при наличии дисфункций, отвечающих критериям двух или более рубрик в F80.-, F81- и F82.

Расстройство экспрессивной речи:
· Навыки экспрессивной речи, определяемые по стандартизированному тесту, ниже 2 стандартных отклонений для возраста ребенка.
· Навыки экспрессивной речи, по меньшей мере, на 1 стандартное отклонение ниже невербального КИ при определении по стандартизированным тестам.
· Рецептивная речь, определяемая по стандартизированному тесту, находится в пределах 2 стандартных отклонений от возраста ребенка.
· Использование и понимание невербального общения и функции имажинативного языка находятся в пределах нормы.
· Отсутствие неврологического, сенсорного или физического нарушения, которое прямым образом влияло бы на разговорный язык, нет здесь и общего расстройства развития (F84).
· Наиболее часто используемый критерий исключения. Невербальный коэффициент умственного развития по стандартизированному тесту ниже 70.

Расстройство рецептивной речи:
· Понимание речи, определяемое по стандартизированным тестам, ниже 2 стандартных отклонений для возраста ребенка.
· Навыки рецептивной речи, по меньшей мере, на 1 стандартное отклонение ниже невербального КИ при оценке по стандартизированным тестам.
· Отсутствует неврологическое, сенсорное или физическое нарушение, которое прямым образом влияет на рецептивную речь, не отмечаются критерии общего расстройства развития (F84).
· Наиболее часто используемый критерий исключения. Невербальный КИ по стандартизированному тесту ниже 70.

Физикальное обследование: диагностически значимых изменений со стороны кожных покровов и внутренних органов (включая центральной и периферическую нервную систему) нет.

Диагностика

Диагностические исследования:

Основные (обязательные) диагностические обследования, проводимые на амбулаторном уровне:
· экспериментально-психологическое обследование.

Дополнительные диагностические обследования, проводимые на амбулаторном уровне:
· ОАК;
· ОАМ;
· биохимический анализ крови (печеночные пробы);
· ЭКГ – проводятся с целью мониторинга изменений соматического состояния на фоне основной терапии;
· ЭЭГ – при эпилептических и эпилептиформных пароксизмах;
· ЭхоЭГ – при появлении симптомов угнетения сознания;
· КТ, МРТ – проводятся с целью исключения сходных по клинике проявлений текущего органического процесса головного мозга.

Минимальный перечень обследования, который необходимо провести при направлении на плановую госпитализацию, согласно внутреннему регламенту стационара с учетом действующего приказа уполномоченного органа в области здравоохранения.

Основные (обязательные) диагностические обследования, проводимые в стационаре:
· ОАМ – не реже 1 раза в месяц;
· ОАК – не реже 1 раза в месяц;
· ЭПО (для поступивших впервые в жизни или впервые в текущем году). ЭПО для иных категорий пациентов – по решению лечащего врача.

Дополнительные диагностические обследования, проводимые в стационаре:
· ЭЭГ – при эпилептических и эпилептиформных пароксизмах;
· ЭхоЭГ – при появлении симптомов угнетения сознания;
· КТ, МРТ – проводятся с целью исключения сходных по клинике проявлений текущего органического процесса (демиелинизирующие заболевания, новообразования и т.п. головного мозга).

Инструментальное обследование:специфичных диагностических признаков нет.

Показания для консультации специалистов:
· консультация терапевта (педиатра) – исключение соматических заболеваний;
· консультация невропатолога – исключение текущих неврологических расстройств;
· консультация гинеколога (для женщин) – исключение гинекологических расстройств;
· консультации иных узких специалистов – сопутствующие соматические заболевания и\или патологические состояния.

Лабораторная диагностика

Дифференциальный диагноз

Дифференциальный диагноз [8-10]:

Таблица 1 – Дифференциальная диагностика.

Параметры Задержка психоречевого развития Алалия, афазия
Клиническая картина Отсутствие признаков структурных изменений со стороны высших корковых центров Наличие признаков структурных изменений со стороны высших корковых центров (центр речи, слуха и проч)
Инструментальное обследование Нет признаков грубых органических изменений в ЦНС Возможны локальные структурные изменения в ЦНС

Лечение

Цели лечения: Устранение психопатологических нарушений, стабилизация состояния пациента.

Тактика лечения:

Немедикаментозное лечение:
Комплаенс терапия, различные виды психотерапии, трудотерапия.
Режимы наблюдения (в зависимости от состояния пациента):
· общий режим наблюдения – круглосуточное наблюдение без ограничения передвижения в отделении.
· режим частичной госпитализации – возможность нахождения в отделении в дневное или ночное время с учетом необходимости его адаптации во внебольничных условиях.
· режим лечебных отпусков – возможность нахождения, по решению ВКК вне отделения от нескольких часов до нескольких суток, с целью постепенной адаптации к внебольничным условиям, решения бытовых и социальных вопросов, а также оценки достигнутого лечебного эффекта.
· усиленный режим наблюдения – круглосуточное наблюдение и ограничение передвижения за пределами отделения.
· строгий режим наблюдения – круглосуточное непрерывное наблюдение, постоянное сопровождение медицинским персоналом в отделении и за его пределами.

Медикаментозное лечение:
Лекарственных препаратов, имеющих доказанную эффективность применения, нет.

Другие виды лечения: нет.

Хирургическое лечение: нет.

Индикаторы эффективности лечения:
Соответствие психического и\или речевого развития показателям возрастной нормы.

Госпитализация

Профилактика

Профилактические мероприятия [8-10]:
Первичная профилактика – поддержание оптимального режима сна и бодрствования, раннее помещение ребенка в коррекционно-образовательную среду, семейное планирование воспитательных мероприятий.
Вторичная профилактика – психокоррекционные мероприятия, психотерапия.
Третичная профилактика – психокоррекционные мероприятия, психотерапия.

Дальнейшее ведение – психокоррекционные мероприятия, психотерапия.

Информация

Источники и литература

  1. Протоколы заседаний Экспертного совета РЦРЗ МЗСР РК, 2015
    1. Список использованной литературы: 1. Международная Классификация болезней (10-й пересмотр). Классификация психических и поведенческих расстройств (Клинические описания и указания по диагностике). ВОЗ, 1994. 2. Кодекс РК «О здоровье народа и системе здравоохранения»от 18 сентября 2009 г. № 193-IV 3. Приказ и.о. Министра Здравоохранения РК № 15 от 06.01.2011 «Об утверждении положения о деятельности психиатрических организаций в РК» 4. Авруцкий Г.Я., Недува А.А Лечение психически больных: Руководство для врачей. – 2 издание, переработанное и дополненное. – Москва «Медицина», 1988. 5. Арана Дж., Розенбаум Дж. Руководство по психофармакотерапии.-4-е изд. – 2001. 6. Мосолов С.Н. Основы психофармакотерапии. М. «Восток» 1996г- 288 стр. 7. Яничак и соавт. Принципы и практика психофармакотерапии. Киев.-1999.-728 стр. 8. Блейхер В.М., Крук И.В.. Толковый словарь психиатрических терминов. – Воронеж НПО «МОДЭК», 1995. 9. Руководство по психиатрии/Под редакцией А.С.ТигановаТ1-2 – Москва «Медицина»,1999. 10. Справочник по психиатрии/Под редакцией А.В.Снежневского. – Москва «Медицина»,1985. 11. Приказ МЗ РК от 20 декабря 2010 года №986 «Об утверждении Правил оказания специализированной и высокоспециализированной медицинской помощи». 12. Национальное руководство по психиатрии/под ред.Т.Б. Дмитриевой – Москва, 2009.- 993с. 13. Федеральное руководство по использованию лекарственных средств (формулярная система). Выпуск 10/ под ред.Чучалина А.Г., Белоусова Ю.Б., Яснецова В.В.-Москва.-2009.-896с. 14. Руководство по биологической терапии шизофрении Всемирной федерации обществ биологической психиатрии (WFSBP) А.Хасан, П.Фалкаи, Т.Воброк, Д.Либерман, Б.Глентой, В.Ф.Гаттаз, Х.Ю.Меллер, С.Н.Мосолов и др.\[Электронный ресурс] http://psypharma.ru/sites/default/files/stpr_2014-02_sch.pdf.pdf 15. [Электронный ресурс]www.fda.gov (официальный сайтУправления по пищевым продуктам и лекарственным препаратам США) 16. [Электронный ресурс] www.ema.europa.eu (официальный сайт Европейского агентства лекарственных средств) 17. American psychiatric association. Practice guideline for the treatment of PatientsWithSchizophrenia (Second Edition).-2004 (Copyright 2010).-184p. 18. Davis JM, Chen N, Glick I.D: A meta-analysis of theefficacy of second-generationantipsychotics. Arch Gen Psychiatry 2003; 60:553–564

    Информация

    Разработчики:
    1) Алтынбеков С.А. – доктор медицинских наук, профессор, директор Республиканский научно-практический центр психиатрии, психотерапии и наркологии,главный внештатный психиатр МЗСР РК
    2) Джолдыгулов Г.А. – кандидат медицинских наук, сотрудники Республиканского научно-практического центра психиатрии, психотерапии и наркологии.
    3) Распопова Н.И. – доктор медицинских наук, доцент кафедры психиатрии, психотерапии и наркологии РГП на ПХВ «Казахский национальный медицинский университет имени С.Д. Асфендиярова».
    4) Сатбаева Э.М. – кандидат медицинских наук РГП на ПХВ «Казахский национальный медицинский университет им. С.Д. Асфендиярова», заведующая кафедрой фармакологии, клинический фармаколог.

    Конфликта интересов нет.

    Рецензент:
    1) Толстикова А.Ю. – доктор медицинских наук, профессор кафедры психиатрии, психотерапии и наркологии Казахского национального медицинского университета имени С.Д. Асфендиярова.
    2) Семки А.В. – доктор медицинских наук, профессор Федерального государственного бюджетного научного учреждения «Научно-исследовательского института психического здоровья», заместитель директора по научной и лечебной работе, РФ г. Томск.

    Условия пересмотра протокола: пересмотр протокола через 3 года после его опубликования и с даты его вступления в действие или при наличии новых методов с уровнем доказательности.

    Расстройство аутистического спектра: «дети дождя»

    Обзор

    Кадр из фильма «Человек дождя», самой известной истории о человеке с аутизмом в поп-культуре

    Автор
    Редакторы

    Статья на конкурс «био/мол/текст»: Они видят мир по-другому, не любят контактировать с обществом, имеют «странности» в поведении и нарушения речи. Родители и воспитатели часто принимают их за одаренных детей со своими особенностями, но врачи уже давно определили их диагноз — «расстройство аутистического спектра». В этой статье вы узнаете о том, что такое расстройство аутистического спектра и что известно о причинах его развития.

    Конкурс «био/мол/текст»-2018

    Эта работа опубликована в номинации «Свободная тема» конкурса «био/мол/текст»-2018.

    Генеральный спонсор конкурса — компания «Диаэм»: крупнейший поставщик оборудования, реагентов и расходных материалов для биологических исследований и производств.

    Спонсором приза зрительских симпатий выступил медико-генетический центр Genotek.

    Если вы знаете одного человека с аутизмом,
    то вы знаете одного человека с аутизмом.
    Стивен Шор,
    профессор Университета Адельфи (США),
    имеет диагноз «аутизм»

    У простого обывателя при упоминании термина «расстройство аутистического спектра» (РАС) в голове, скорее всего, всплывет образ главного героя фильма «Человек дождя», и на этом, пожалуй, всё. На постсоветском пространстве тема РАС не освещается в достаточной степени, а диагностика в большинстве случаев далека от совершенства [1]. Ежегодно в мире увеличивается количество детей с расстройствами аутистического спектра. Медики говорят о разных причинах: улучшенная система диагностики, подозрение влияния ранней вакцинации, вредное воздействие пресловутых ГМО и даже старший возраст будущих пап. Так что такое РАС и что ученым уже удалось узнать о причинах его развития?

    Расстройство аутистического спектра (РАС) — это расстройство нервной системы, которое характеризуется дефицитом в социальных взаимодействиях и коммуникацией с наличием стереотипий (повторяющихся действий) [2], и, по данным Соединенных Штатов Америки за 2014 год, оно диагностируется у одного из 59 детей [3]. В России распространенность составляет один случай на 100 детей, но официальный диагноз получают гораздо меньшее количество людей [1]. РАС диагностируется во всех расовых, этнических и социально-экономических группах, в пять раз чаще встречается у мальчиков, чем у девочек [4]. На данный момент причины болезни не известны, но предполагается, что оно возникает вследствие сложного взаимодействия между генетическими, эпигенетическими и экологическими факторами [5], [6] (рис. 1).

    Причины РАС

    Рисунок 1. Причины РАС

    До мая 2013 года в число официальных диагнозов аутистического спектра в американском «Диагностическом и статистическом руководстве по психическим расстройствам» (Diagnostic and statistical manual of mental disorders, DSM) входили: аутистическое расстройство, первазивное расстройство развития без дополнительных уточнений (ПРР-БДУ), синдром Аспергера, детское дезинтегративное расстройство и синдром Ретта. Сегодня в последнем, пятом издании DSM, существует только один диагноз — «расстройство аутистического спектра» с тремя степенями тяжести, но многие терапевты, клиницисты, родители и организации продолжают использовать такие термины, как ПРР-БДУ и синдром Аспергера [2].

    Симптомы

    Расстройство аутистического спектра часто характеризуется проблемами в социальных, коммуникативных и интеллектуальных способностях пациентов. В зависимости от возраста и интеллекта, у детей с аутизмом заметна различная степень дефицита коммуникации. Эти дефициты проявляются в речевых задержках, монотонной речи, эхолалии (неконтролируемом автоматическом повторении слов, услышанных в чужой речи), а также варьируют от плохого понимания до полного отсутствия устной речи. Невербальная коммуникация также нарушена и может включать трудности в установлении зрительного контакта, сложности в понимании выражений лица и жестов. Еще одной важной особенностью людей с РАС является дефицит социально-эмоциональной взаимности (рис. 2) [7].

    Симптоматика РАС

    Рисунок 2. Симптоматика РАС

    Проще говоря, дети с расстройством аутистического спектра не интересуются общением с людьми, плохо их понимают, любят придерживаться различных ритуалов, склонны к повторяющимся движениям тела, могут иметь языковые проблемы и задержки в интеллектуальном развитии. Различные симптомы приводят к значительному ухудшению во многих областях адаптивного функционирования. Одновременно с этим, дети с РАС часто имеют и множество сильных сторон: усидчивость, внимание к деталям, хорошая зрительная и механическая память, склонность к однообразной работе, что может быть полезно в некоторых профессиях.

    История заболевания

    Термин «аутизм» используется уже более 100 лет (с 1908 года). Впервые он был озвучен Эйгеном Блейлером, швейцарским психиатром, и использовался для описания пациентов с шизофренией, которые были особенно поглощены сами собой. Термин аутизм, который использовал Блейлер, происходит от греческого слова autós, что означает «сам». Оно предназначалось для описания «изолированного я», которое он увидел у людей с шизофренией [8]. На самом деле, эти диагнозы различны, так как у ребенка с аутизмом нет галлюцинаций, иллюзий, они не пользуются речью, чтобы передать свои иррациональные мысли, потому что они часто вообще не используют речь. К тому же дети с РАС имеют стабильные симптомы на протяжении жизни, а диагноз «шизофрения» обычно подразумевает периоды ремиссии.

    В 1943 году доктор по имени Лео Каннер проводил наблюдения групп детей, которые ранее считались умственно отсталыми. Он отмечал, что у детей были трудности в социальном взаимодействии, тревожность при отклонении от привычного уклада жизни, эхолалия, ограниченность репертуара спонтанной активности, но при этом хороший интеллектуальный потенциал, неплохая память, гиперчувствительность к сенсорным воздействиям. Каннеру принадлежит введение термина «ранний детский аутизм» (РДА) для описания совокупности симптомов у детей, которых он изучал [8].

    Немецкий ученый Ганс Аспергер в 1944 году описал «более мягкую» форму аутизма, которая до сегодняшнего времени была известна как синдром Аспергера. Он описывал случаи с мальчиками, которые были очень умными, но имели проблемы с социальными взаимодействиями. Он отмечал у детей трудности со зрительным контактом, стереотипные слова и движения, а также сопротивление изменениям, но при этом они не имели недостатков в речевом и языковом образовании. В отличие от Каннера, Аспергер отмечал также проблемы с координацией у этих детей, но при этом больше способностей к абстрактному мышлению. К сожалению, исследование Аспергера было обнаружено лишь три десятилетия спустя, когда люди начали подвергать сомнению используемые в то время диагностические критерии. Только в 1980-х годах работа Аспергера была переведена на английский язык, опубликована и получила известность [8], [9].

    В 1967 году психиатр Бруно Беттельгейм писал, что аутизм не имеет органической основы, но является результатом воспитания матерей, которые сознательно или бессознательно не хотели своих детей, что в свою очередь приводило к сдержанности в отношениях с ними. Он утверждал, что основной причиной заболевания было отрицательное родительское отношение к младенцам на критических ранних стадиях их психологического развития [10].

    Бернард Римланд, психолог и отец ребенка с аутизмом, не соглашался с Беттельгеймом. Он не мог смириться с мыслью, что причиной аутизма его сына были либо его родительские ошибки, либо ошибки его жены. В 1964 году Бернард Римланд опубликовал работу «Инфантильный аутизм: синдром и его последствия для нейронной теории поведения», которая указала направление для дальнейших исследований в то время [8].

    Аутизм стал лучше известен в 1970-х годах, но на тот момент многие родители всё еще путали аутизм с умственной отсталостью и психозом. Ученые же начали вносить ясность в этиологию заболевания: исследование 1977 года на близнецах показало, что аутизм в значительной степени обусловлен генетикой и биологическими различиями в развитии мозга [10]. В 1980 году диагноз «инфантильный аутизм» впервые включен в «Диагностическое и статистическое руководство по психическим расстройствам» (DSM); болезнь также официально отделена от детской шизофрении. В 1987 году DSM заменил «инфантильный аутизм» более широким определением «аутистическое расстройство» и включил его в пересмотренную третью редакцию. Тогда же психолог и доктор философии Ивар Ловаас опубликовал первое исследование, которое показало, как интенсивная поведенческая терапия может помочь детям с аутизмом, что подарило родителям новую надежду (рис. 3) [8], [9]. В 1994 году синдром Аспергера добавили в DSM, расширяя диагнозы аутистического спектра, включая, таким образом, более «мягкие» случаи [10].

    Ученые, которые внесли свой вклад в учение о расстройствах аутистического спектра

    Рисунок 3. Ученые, которые внесли свой вклад в учение о расстройствах аутистического спектра

    В 1998 году было опубликовано исследование о том, что вакцина против кори, эпидемического паротита и краснухи (MMR) вызывает аутизм. Результаты этого исследования были опровергнуты, но оно привлекло достаточно внимания, чтобы вызывать путаницу и по сей день (рис. 4) [9]. Сегодня нет никаких научных данных, подтверждающих связь вакцинации и РАС [11]. Печально, но совсем недавно, в августе 2018 вышло сообщение, в котором говорится, что более 50% людей в некоторых европейских странах по-прежнему верят в то, что вакцины вызывают аутизм [12].

    Связь РАС и вакцин

    Рисунок 4. Фрагмент рисунка о связи РАС и вакцин

    Наконец, в 2013 году DSM-5 объединяет все подкатегории состояния в один диагноз «расстройства аутистического спектра», а синдром Аспергера больше не считается отдельным состоянием [8–10].

    Причины РАС

    Точная причина расстройства аутистического спектра (РАС) в настоящее время неизвестна. Оно может возникать в результате генетической предрасположенности, экологических или неизвестных факторов, то есть РАС не является этиологически однородным. Вероятно, существует множество подтипов РАС, каждый из которых имеет различное происхождение.

    Генетика

    Предполагается, развитие РАС во многом связано с влиянием генетических факторов. В поддержку генетики как причины можно добавить результаты исследований, показывающие, что РАС чаще встречается у мальчиков, чем у девочек, что, скорее всего, вызвано генетическими различиями, связанных с Y-хромосомой [14]. В пользу теории говорят также исследования близнецов с РАС, которые определили показатели конкордантности (конкордантность — наличие определённого признака у обоих близнецов) для монозиготных (60–90%) и дизиготных (0–10%) близнецов [15]. Высокая конкордантность в парах монозиготных близнецов и существенно более низкая конкордантность в парах дизиготных близнецов свидетельствуют о значительной роли генетических факторов. В исследовании, проведенном в 2011 году, почти 20% младенцев со старшим биологическим братом с РАС также имели РАС, а если таких старших братьев было несколько, то вероятность иметь диагноз РАС была еще выше [16].

    Исследователи подсчитали, что существует 65 генов, которые считают сильно связанными с аутизмом, и 200 генов, которые связаны с этим диагнозом слабее [17]. Полногеномный поиск ассоциаций (genome-wide association studies, GWAS) подтверждает вклад общей аллельной дисперсии в РАС, включая однонуклеотидные полиморфизмы (single nucleotide polymorphism, SNP) и вариации числа копий генов (copy number variation, CNV) [18]. При обследовании родителей пациентов обнаружили большой вклад de novo CNV в РАС [19] (de novo мутации, или вариации — это мутации, которых не было ни у кого из членов семьи и появившиеся впервые у пациента). По данным на 2014 генные мутации de novo и CNV влияют на возникновение заболевания примерно в 30% случаев [20]. Анализ данных 1000 семей в 2011 году связывал два хромосомных региона, 7q11.23 и 16p11.2, с аутизмом [21], но в 2015 году Сандерс и его коллеги при исследовании 10 220 человек из 2 591 семей показали [17], что CNVs еще в четырех регионах с одинаковой вероятностью могут быть настоящими кандидатами в вариации, связанные с аутизмом. В сентябре 2018-го вышла статья, в которой сообщается, что японцы с аутизмом и шизофренией имеют перекрывающиеся CNV [22]. Недавние исследования когорт РАС сообщают об относительно высоких скоростях мутаций de novo в некодирующих областях генома, а также о небольших мутациях экзома, то есть кодирующих областей генома, которые включают как известные, так и ранее необнаруженные гены-кандидаты в связанные с РАС (рис. 5) [23], [24].

    Генетические нарушения, ассоциированные с РАС

    Рисунок 5. Генетические нарушения, ассоциированные с РАС

    Нейробиологические факторы

    Генетические аномалии могут приводить к аномальным механизмам развития мозга, что в свою очередь приводит к его структурным и функциональным, а также когнитивным и нейробиологическим нарушениям. Нейробиологические различия, связанные с диагнозом РАС, включают структурные и функциональные патологии головного мозга, в том числе:

    • увеличенное серое вещество в лобной и височной долях [25];
    • уменьшенное белое вещество по сравнению с серым веществом в подростковом возрасте [26];
    • анатомические и функциональные различия в мозжечке и лимбической системе [26].

    Исследователи в 2018 году обнаружили, что мальчики с РАС имеют меньшую фрактальную размерность (мера структурной сложности объекта) в правой части мозжечка, чем здоровые дети [27].

    Некоторые исследования сосредоточены на гипотезе о том, что нарушенные взаимодействия между областями мозга являются главной причиной развития РАС [28], в то время как другие исследователи изучают молекулярные причины, такие как нарушения работы определенных типов нейронов (например, зеркальных нейронов) или нарушения нейротрансмиссии (передачи сигнала между нейронами) [29].

    Другие причины

    Все больше и больше исследователей пишут об экологических причинах, которые могут вносить свой вклад в аутизм. В исследованиях был выявлен ряд потенциально опасных веществ, которые могут быть связаны с развитием РАС: свинец, полихлорированные дифенилы (ПХД), инсектициды, автомобильные выхлопы, углеводороды и антипирены [25], однако пока ни для одного из этих веществ не было доказано наличие триггерного влияния на возникновение РАС.

    Также возрастает интерес к роли иммунной системы в этиологии болезни. В июне 2018 сообщили, что 11,25% детей с РАС имеют пищевые аллергии, что значительно выше, чем 4,25% детей, страдающих аллергией без данного диагноза, что можно добавить к растущему набору доказательств, указывающих на иммунологическую дисфункцию, как возможный фактор риска для РАС [30].

    Также недавно выходили исследования, которые связывали недостатки в диете беременных матерей и наличие повышенного уровня пестицидов в крови, с наличием диагноза РАС у их детей [31–33].

    Диагностика

    Осматривать ребенка с задержками развития должен врач с целью найти причину задержки развития. Если ребенок проявляет какие-либо симптомы расстройства аутистического спектра, то его, скорее всего, направят к специалистам для консультации, к примеру, к детскому психиатру, детскому психологу, педиатрическому неврологу.

    Для правильного диагностирования надо учитывать полную историю пациента, физический осмотр, неврологическое обследование и прямую оценку социального, языкового и когнитивного развития ребенка. Необходимо предоставить достаточное время для стандартизированных интервью родителей относительно текущих проблем и истории поведения, а также структурированного наблюдения за социальным и коммуникативным поведением, игрой.

    Согласно новому исследованию 2018 года, новый анализ крови может обнаружить около 17% детей с РАС. Ученые идентифицировали группу метаболитов крови, которые могли бы помочь обнаружить некоторых детей с расстройством аутистического спектра. Как часть проекта «Метаболом детского аутизма» (CAMP), крупнейшего исследования метаболомики РАС, эти результаты являются ключевым шагом на пути к разработке биомаркерного теста на РАС [34].

    В августе 2018 года исследователи сообщили о различиях в экспрессии генов бактерий в ротовой области, которые могут отличать детей с РАС от их здоровых сверстников. Исследование предполагает, что нарушения микробиома ЖКТ, ранее выявленные у детей с РАС, могут распространяться на рот и горло [35].

    Исследователи из Медицинской школы Университета Миссури и Центра аутизма и неврологических расстройств им. М. У. Томпсона в июне 2018 года выявили связь между дисбалансом нейромедиаторов и характеристикой соединений между регионами мозга, которые играют роль в социальной коммуникации и языке. В исследовании было описано два теста, которые могли бы привести к более точному лечению [36].

    Лечение

    Лечение, используемое в 60-х и 70-х годах, состояло из приема ЛСД, применения электрического тока и жесткого контроля поведения больного, которое часто включало боль и наказания. Только в 80-х и 90-х годах врачи начали внедрять более современные методы лечения детей с аутизмом, такие как поведенческая терапия с упором на положительное подкрепление и обучение под постоянным контролем [9].

    Сегодня лечение может включать в себя как психотерапию, так и медикаментозное лечение. Многие люди с аутизмом имеют дополнительные симптомы, такие, как нарушение сна, судороги и проблемы с ЖКТ. Лечение этих симптомов может улучшить внимание пациентов, их обучение и связанное с этим поведение. Некоторые лекарства, используемые для других состояний, помогают с определенными симптомами: антипсихотики (рисперидон и арипипразол), антидепрессанты, стимуляторы, противосудорожные препараты [37]. Сейчас рисперидон и арипипразол являются единственными лекарствами, одобренными FDA (Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов, США) для симптомов, связанных с расстройствами аутистического спектра, с учетом раздражительности, часто наблюдаемой при этом диагнозе. Дети и подростки с расстройством аутистического спектра, по-видимому, более восприимчивы к побочным эффектам при использовании лекарств, поэтому рекомендуется использование небольших доз [38].

    Среди немедикаментозного лечения в настоящее время используют прикладной анализ поведения, когнитивно-поведенческую терапию, обучение социальным навыкам, сенсорную интеграционную терапию, трудотерапию, логопедию [35].

    Дети с расстройствами аутистического спектра могут иметь и сильные стороны. Их уникальные взгляды на мир дают возможность другим людям увидеть мир с другой стороны, дети с РАС могут вырасти в талантливых и успешных людей, которые сделают замечательные открытия для улучшения нашего мира. Новые исследования в области диагностики и лечения «детей дождя» дают этим необычным детям надежду на более успешную социальную адаптацию и даже выздоровление.

    Смешанные специфические расстройства психологического развития

    К смешанным специфическим расстройствам психологического развития относятся нарушения развития речи, языка, учебных навыков и моторики. Впервые расстройства проявляются еще в раннем детстве, как правило, до поступления в школу. Как правило, такие дети страдают от сложностей с произношением и пониманием, у них нарушена двигательная координация. С возрастом эти проявления уменьшаются, становятся менее выраженными. По статистике, мальчики страдают такими расстройствами в два раза чаще, чем девочки.

    Обычно смешанные специфические расстройства психологического развития проявляются у детей, которые генетически склонны к подобным нарушениям. Например, если психическими расстройствами страдали близкие родственники. Причины подобных патологий до сих пор остаются невыясненными. При диагностике важно отделить расстройство от аутизма, поскольку на ранних стадиях симптомы этих двух патологий очень похожи.

    Что следует понимать под смешанными специфическими расстройствами психологического развития?

    Смешанные специфические расстройства психологического развития

    Смешанные специфические расстройства начинают проявляться в возрасте до 5 лет. Ребенку становится трудно читать, слова произносятся неправильно или с большой задержкой. Также наблюдаются небольшие или существенные отклонения в моторике. Все вместе представляет серьезную проблему при обучении в школе. Ребенок часто отстает по программе, так как не может успеть за своими сверстниками.

    Если расстройства не прошли до школьного периода, то ребенка рекомендуется отдать в специализированную школу с коррекционным уклоном. Если в анамнезе имеется умственная отсталость, то единственным решением станет школа-интернат. Не стоит переживать, так как у большинства людей с подобными нарушениями не возникает проблем в будущем. Когнитивные навыки восстанавливаются до 20 лет.

    Стоит отметить, что описанные выше симптомы могут наблюдаться не только у детей, но и у пожилых пациентов, особенно у людей в возрасте более 60 лет. У них могут наблюдаться следующие нарушения:

    провалы в памяти;

    человек не может ответить на элементарный вопрос, связанный с вычислением;

    существенно ухудшился почерк;

    пожилой человек не может сказать название предмета или объяснить, для чего он нужен.

    Важно понимать, что возникшие симптомы относятся к возрастным заболеваниям – деменции, болезни Альцгеймера, болезни Паркинсона, сосудистым заболеваниям. Именно поэтому ни в коем случае нельзя медлить или заниматься самолечением. Так человек только нанесет вред своему организму. Если в поведении близкого стали происходить резкие изменения, то нужно сразу же обратиться к врачу. Он поставит точный диагноз и назначит лечение.

    Симптомы расстройств психологического развития у детей

    У ребенка могут наблюдаться следующие симптомы:

    Низкая способность к обработке информации. Ребенок не может запомнить учебный материал по нескольким урокам одновременно.

    Очень низкий уровень познавательной активности.

    Существенные отставания в развитии речи, которые не корректируются походами к логопеду.

    Проблемы с мелкой моторикой.

    Трудности с организацией своей деятельности.

    Медленное становление личностных характеристик.

    Быстрое утомление даже при минимальном объеме умственной работы.

    Это далеко не полный список симптомов, так как расстройство может проявляться у каждого человека по-разному.

    На практике подобные патологии у детей проявляются достаточно специфически. Например, арифметические навыки ребенка будут значительно ниже ожидаемого уровня в зависимости от возраста, общего интеллекта и положения в школе. Арифметические трудности включают непонимание основных понятий математики, неспособность понимать математические термины или знаки и трудности в изучении математических таблиц. У детей с математическими трудностями возникают проблемы с поиском и сопоставлением фактов. У них также есть недостатки в концептуализации и расчете задач. У этих детей есть проблемы с идентификацией чисел, счетом и поиском арифметических комбинаций. Дети с математическими трудностями также испытывают дефицит в представлении о числовых значениях и чувстве чисел: https://www.babymhospital.org/BMH_MJ/index.php/BMHMJ/article/view/64/312.

    Как лечить смешанные специфические расстройства психологического развития?

    Если у человека отмечаются расстройства психологического развития, то ему назначается ряд корректирующих процедур и упражнений. Их можно выполнять в семье или при обучении в специализированной школе. Помимо этого, ребенку могут назначить медикаментозное лечение, если в анамнезе есть поведенческие нарушения, страхи, агрессия.

    Полезные рекомендации для родителей и учителей:

    Ни в коем случае нельзя задавать пациенту неожиданный вопрос и ждать мгновенного ответа. Это введет его в состояние ступора, и он не сможет ничего сказать. Обязательно нужно дать время на обдумывание.

    Сложность упражнений должна повышаться постепенно.

    Необходимо поощрять развитие самоконтроля у ребенка. Он обязан самостоятельно находить ошибки у себя или у своего товарища.

    Если материал для обучения слишком большой, то его стоит разделить на несколько частей.

    Дети с расстройством должны осознавать, что у них все получится. Им нужна уверенность в своих силах.

    При грамотном подходе расстройства психологического развития хорошо корректируются, и человек постепенно начинает вливаться в привычную среду.

    Вам нужна консультация по поводу специфических расстройств развития? Свяжитесь с нашими врачами, мы организуем вам консультацию онлайн!

    Шизотипическое расстройство личности

    Шизотипическое расстройство личности

    Шизотипическое расстройство личности (f21, F21.8) — это аффективное расстройство личности, характеризующееся отсутствием явно наблюдаемого определенного начала развития. Течение заболевания типично для прочих личностных расстройств. Симптомы данного шизотипического расстройства внешне могут напоминать симптомы шизофрении, но выражены они в гораздо меньшей степени и влияние их на качество жизни человека гораздо менее тяжелое. И, если сравнивать его с шизоидным расстройством и шизофренией, то первое имеет в своем проявлении выраженную негативную симптоматику (страдают высшие психические функции), так же свойственную шизофрении, а шизотипическому расстройству больше свойственна позитивная симптоматика (галлюцинации, бред, навязчивые мысли и идеи).

    Ранее шизотипическо5е расстройство (f21) относили к так называемой, вялотекущей шизофрении, но в МКБ-10, классификаторе болезней, принятом, в том числе, и в нашей стране, есть именно данное понятие.

    Шизотипическое расстройство личности, симптомы

    Как правило, данное расстройство носит хронический характер с некоторыми периодическими колебаниями в интенсивности своих проявлений. На поведенческом уровне шизотипическое расстройство может проявляться следующей симптоматикой:

    • человек эмоционально холоден, имеет вид отрешенности, что, так же касается и социальной отгороженности и нарушения контакта с окружающими людьми;
    • поведение и внешний вид выглядят чудаковатыми, порой эксцентричными или даже странными;
    • имеются необычные, порой странные убеждения, магическое мышление, которые влияют на поведение и не всегда соотносимы в субкультурными нормами;
    • так же человек подозрителен и может иметь параноидальные идеи;
    • навязчивые идеи и размышления, не встречающие внутреннего сопротивления (в отличие от обессивно — компульсивных состояний) и имеющие порой агрессивное, дисморфофобическое или сексуальное содержание;
    • деперсонализация (больной теряет целостность образа Я и собственные действия видит как бы извне) и дереализация (утрата ощущения действительности, потеря во времени и пространстве); наличие иллюзий, в т.ч., телесных (сомато-сенсорных ), слуховые и проч. галлюцинации, бредоподобные (но не бредовые) идеи, разница заключается в том, что объект идеи может легко смениться, а к самой идее человек способен проявлять порой критическое отношение;
    • стереотипическое, аморфное, метафорическое мышление, сопровождающееся крайне вычурной речью.

    Шизотипическое расстройство личности, диагностика

    Диагностика шизотипического расстройства (f21) предполагает, что в описании симптомов у конкретного больного присутствуют хотя бы 3 или 4 вышеописанных проявления присутствуют постоянно или с повторяющейся периодичностью хотя бы на протяжении 2- лет. При этом необходимо отметить, что для верной постановки диагноза у больного никогда ранее не должно отмечаться признаков шизофрении, а, согласно некоторым исследованиям, наличие шизофрении у ближайших родственников (имеется в виду первая степень родства) может так же говорить в пользу указанного диагноза, но не может при этом являться обязательной предпосылкой.

    При качественной дифференцированной диагностике очень важно разграничивать три упомянутые нами состояния: шизоидное расстройство личности, шизотипическое и шизофрению. К сожалению, есть тенденция как к «недопостановке» диагноза, так и к «перепостановке», то есть, случаев, когда ставится либо диагноз шизоидное расстройство, либо — шизофрения. Особенно негативно последнее, в виду склонности к стигматизации психических заболеваний, то есть на человека может быть «повешен ярлык» психического заболевания, что, конечно же, скажется на его социальном функционировании и отношениях. Порой критерии шизотипического расстройства могут быть настолько стерты, что отделить их или отличить бывает достаточно трудно, особенно, если этим вопросом занимается недостаточно квалифицированный и опытный специалист.

    Шизотипическое расстройство. Лечение

    Лечение шизотипического расстройства (f21)требует комплексного подхода, где предусматривается (в случае обострения) как фармакологическая терапия, обязательно малыми терапевтическими дозами, кроме этого необходимы психотерапевтическое воздействие и проч.

    Клиника доктора медицинских наук Минутко при работе с шизотипическими расстройствами имеет ряд несомненных выгодных преимуществ для своих клиентов:

    1. во—первых, расширенные и качественные диагностические возможности: в клинике работают специалисты высочайшего уровня (доктора и кандидаты наук, врачи высшей квалификационной категории, специалисты со стажем от 10 до 35 лет работы), широкие возможности инструментальной диагностики (при помощи технических устройств: ЭЭГ, метод вызванных потенциалов, транскраниальная магнитная стимуляция) , лабораторной диагностики (анализы крови, позволяющие получать самую разнообразную значимую информацию о происхождении, течении болезни и ответа организма на процесс терапии);
    2. во вторых — комплексный подход заключается не только в изучении причин возникновения заболевания, но и комплексном его лечении:
      • за счет методов: инструментальные, фармакологические, психотерапевтические, психологические, социально-реабилитационные;
      • за счет профессиональных ресурсов: с пациентом работают несколько специалистов: психиатр, психотерапевт, психолог, специалист в области функциональной диагностики, а так же — при необходимости — эндокринолог и невропатолог;
      • за счет индивидуально и тщательно подобранной дозировки препарата, который назначается пациенту: современная диагностическая база позволяет рассчитать именно то количество препарата, котного будет достаточно для достижения терапевтического эффекта, а потому возможность возникновения передозировки и побочных эффектов будет сведена практически к минимуму.

    Таким образом, сочетание современных научных достижений, уже доказавших свою надёжность и безопасность, назначение индивидуально подобранных препаратов нового поколения и их точнейшая дозировка и комплексный подход к терапии такого явления, как шизотипическое расстройство способны значительно увеличить успешность его лечения и сделать жизнь человека максимально качественной.

    Читайте также:  Базофилы сущность норма причины отклонений

Вы пропустили