Медицинская энциклопедия г. Москвы

Скрининг новорожденных что это

Ноя 15, 2021

Скрининг в период новорожденности — это массовое обследование детей, практикуемое не только в нашей стране, но и в странах Европы и Америки. Обычно его еще называют «пяточным» тестом и проводят для всех детей, рожденных в любых учреждениях родовспоможения. Необходимость данного скрининга продиктована ростом заболеваемости тяжелыми, но вполне поддающимися коррекции в раннем возрасте заболеваниями у младенцев. Сегодня в число болезней, которые выявляет скрининг, относят пять серьезных патологий.

Скрининг новорожденного — что это и зачем?

Такой анализ выполняется всем детям без исключений в период 4-5 суток (либо, по показаниям, и позднее). Результат этого скрининга будут получены позднее, через три-четыре недели, уже в поликлинике, если выявлены те или иные отклонения. Переживать по поводу проведения подобного исследования не стоит — это нужное и важное мероприятие. По мнению докторов, скрининг новорожденного относится к наиболее эффективным мерам ранней диагностики генетических и обменных патологий в раннем возрасте, когда еще можно начать коррекцию и сохранить малышу здоровье. Данный скрининг новорожденного рекомендован к массовому проведению ВОЗ и внедрен во многих странах как обязательное и бесплатное для родителей исследование. Наша страна практикует подобное исследование уже более 15 лет, и его результаты позволили вовремя выявить детей с проблемами и оказать им квалифицированную помощь, не допуская серьезных осложнений.

Проведение скрининга у детей

Проведение скрининга у детей

У нас в стране проводится скрининг пяти самых серьезных и тяжелых патологий, другие страны практикуют выявление до 40 различных патологий. Если ребенок относится к группе риска и родители хотят провести дополнительное обследование (оно платное), скрининг можно расширить до 16 возможных патологий. Возникает вопрос, почему именно пять патологий? В списке исследуемых находятся те болезни, которые при раннем их выявлении, поддаются лечению, или степень их тяжести может быть значительно уменьшена. В основном, это болезни обмена, а вот хромосомные аномалии сюда не включены.

Забор крови для анализа проводится по строгим срокам — дети, рожденные доношенными, обследуются на 4-5 сутки, для недоношенных сроки сдвигают позже 7 дня. При выписке новорожденного ранее этого срока, забор крови для анализа проводится на дому или в условиях поликлиники, за которой закрепили малыша. Исследуют капиллярную кровь, взятую из пяточки, отсюда и название метода. Капельки крови наносят по особым методикам на пять круглых бланков с особой фильтровальной бумагой. Важно, чтобы анализ был взят натощак, примерно 3 часа до забора ребенка не кормят.

Важно, чтобы сроки скрининга были соблюдены. Дети, которым анализ взят ранее (на 1-3 сутки жизни), могут давать ложные результаты (как положительные, так и отрицательные). Но и позже 10 суток кровь забирать нежелательно, это затянет получение результата, для многих из выявляемых патологий ценным будет буквально каждый день.

Что может выявить скрининг новорожденного

Первое, что может выявить скрининг новорожденного, это состояние врожденного гипотиреоза (резко подавленные функции щитовидной железы). Если вовремя не начать терапию, последствия этой патологии серьезны — задержка как физического роста и развития, так и сильная психическая отсталость, вплоть до кретинизма. Встречается с частотой 1:5000 новорожденных, при своевременном выявлении дети имеют шансы на полную коррекцию патологии. Конечно, потребуется практически пожизненный прием замещающих гормонов, но это позволит детям расти и развиваться полноценно как физически, так и умственно.

Помимо этого, скрининг новорожденного помогает в выявлении муковисцидоза. Это генетическая патология, приводящая к нарушению секреции желез дыхательной и пищеварительной систем. Встречается у 1 из 3000 детей, при раннем начале заболевания, дети имеют благоприятные прогнозы для жизни и здоровья при условии адекватной терапии.

Реже выявляют адреногенитальный синдром (1:15тыс), но он проявляет себя нарушением выработки у детей гормонов корой надпочечников. Это существенно влияет на развитие органов и тканей, работу сердца. Патология без адекватной терапии смертельно опасна, лечение будет заключаться в пожизненном приеме препаратов.

Еще две патологии, которыми могут страдать дети, и которые выявляет скрининг — это галактоземия и фенилкетонурия. Это генетические заболевания, при которых страдает выработка особых ферментов, участвующих в метаболизме. Они приводят к тяжелым и необратимым последствиям, если своевременно их не выявить. Лечением подобных проблем будет пожизненная диета с исключением галактозы или фенилаланина.

Вопросы по результатам скрининга

Вопросы по результатам скрининга

Вокруг данного анализа существует много споров, и те родители, у кого результаты скрининга оказались ложно-положительными, пережили множество тяжелых минут. Но те, кому данный скрининг дал своевременные данные о болезни ребенка, ему благодарны. Дети получили лечение своевременно, что позволило им сохранить здоровье и полноценно развиваться. Поэтому, важно знать ответы на основные вопросы, кающиеся данного обследования. И прежде всего, как узнать результаты скрининга. Готовится анализ до трех недель, поэтому, если в месячном возрасте на приеме педиатр вам ничего не сообщил, значит, результаты отрицательны. Если же результаты положительны — это ее не диагноз, но вам сообщат из клиники, что необходимо прохождение повторных анализов и углубленного обследования. Иногда бывают ложно-положительные результаты (особенно в случае муковисцидоза).

Если повторно выявлены позитивные результаты скрининга, необходимо посещение генетика и направление на обследование к врачам-специалистам и более прицельные анализы. После подтверждения диагноза, производится немедленное принятие решения о лечении крохи.

Насколько результаты скрининга достоверны, но могут ли они не показать болезнь? Если анализ взят правильно, натощак, то его результаты достаточно достоверны. Но это еще не диагноз. Кроме того, в редких случаях бывает так, что при отрицательном результате заболевание есть, и оно выявится уже позднее, при наличии первых симптомов.

Что означают баллы по шкале Апгар у новорожденного?

Оказывается, свои первые отметки человек получает отнюдь не в первом классе, а в первые же минуты после появления на свет. Да еще и по десятибальной шкале! Что это за цифры? О чем они говорят? Разберемся в этом вопросе вместе с неонатологом портала MedAboutMe.

Откуда взялась шкала Апгар в медицине?

Почти 70 лет прошло с тех пор, как оценка состояния младенцев по важной шкале в родильном зале стала рутиной. Разработала методику талантливая врач-анестезиолог из Колумбийского медицинского центра. Ее звали Вирджиния Апгар.

Казалось бы, какое отношение к оценке состояния новорожденных детей имеет анестезиолог? Дело в том, что она изучала то, как на детей и их матерей влияют различные анестетики, которые использовались во время процесса родов в те годы.

Для более объективной оценки состояния по разным критериям было удобно использовать определенную шкалу. Она и была представлена на конгрессе анестезиологов Соединенных Штатов Америки в 1952 году. Шкала оказалась очень простой, удобной для рутинного использования и понятной для всех.

И хотя современные врачи видят некоторые недостатки данной методики, шкала Апгар используется до сих пор, а полученные ребенком отметки фиксируются в медицинской документации.

Фамилия врача и аббревиатура шкалы

Фамилия врача и аббревиатура шкалы

Американский педиатр Баттерфилд предложил использовать фамилию Вирджинии для легкости запоминания критериев оценки состояния младенцев после рождения. Используется она как аббревиатура − пять букв ее фамилии являются первыми буквами пяти важных критериев: внешний вид, частота пульса, рефлексы, тонус мышц, а также дыхание. По каждому из них кроха получает от 0 до 2 баллов. Затем они суммируются, и выводится итоговый результат: максимум 10 баллов, минимум − 0. Поговорим об этом подробнее:

  • A: Appearance (внешний вид)

Для оценивания нужно обратить внимание на цвет кожи. Стоит учитывать, что для адекватной оценки данного параметра очень важно хорошее освещение в родильном зале. Если кожа окажется слишком бледной или синей, малыш не получит баллы. Если синюшными будут только ручки и ножки, а сам малыш будет розовым, то врач поставит ему 1 балл. Ну а высший балл выставляется только тем детям, которые имеют абсолютно розовый цвет кожи.

Нередко у врачей бывают разногласия по этому критерию (субъективные ощущения цвета), особенно в тех ситуациях, когда ребенку необходимо оказывать реанимационные мероприятия.

  • P: Pulse (пульс)

Данный критерий оценить проще всего. Нужно всего лишь подсчитать частоту сердечных сокращений (ЧСС). В родильном зале это можно сделать очень быстро, понадобится всего лишь 6 секунд. Можно подсчитать ЧСС с помощью фонендоскопа, а можно пальпаторно, положив руку на область верхушки сердца или на крупные артерии. То есть, это легко выполнимо даже тогда, когда малыш лежит на животе матери.

Если количество ударов сердца, подсчитанных за 6 секунд, умножить на 10, то получится ЧСС за минуту. Нет пульса – нет баллов. При этом стоит обязательно оценить пульсацию пуповины, чтобы понять, жив ли ребенок. Если же ЧСС ниже 100 сокращений в минуту, то ребенок получит 1 балл. Ну а при частоте пульса выше 100 кроха получит максимальную оценку.

  • G: Grimace (рефлексы)

По данному параметру оцениваются рефлекторная реакция новорожденного, а именно то, как он отвечает на раздражители (прикосновения, обсушивание, санацию дыхательных путей и др.).

В том случае, когда врач не видит никакой реакции крохи на раздражители, он выставляет ему оценку в 0 баллов. Если младенец будет гримасничать в ответ на раздражение, то он «заработает» 1 балл. Ну а малыш, который кашляет, чихает, кричит, получает самую высокую «отметку» в 2 балла за активное выражение недовольства!

  • A: Activity (мышечный тонус)
Читайте также:  Похмелье после пива симптомы причины лечение

Этот критерий предполагает оценку мышечного тонуса. Если ребенок атоничный (пассивно лежат вдоль туловища разогнутые в суставах ручки и ножки), то баллы он за это не получит. В том случае, когда конечности находятся в полусогнутом положении, выставляется 1 балл. Самый высокий балл ставится тогда, когда ребенок находится во флексорной позе (руки и ноги согнуты в локтевых и коленных суставах, прижаты к туловищу).

  • R: Respiration (дыхание)

При выставлении отметки по этому критерию, необходимо оценить дыхание малыша. Если кроха не дышит самостоятельно, то это ноль баллов. Это говорит о том, что ему немедленно нужно оказывать помощь. Если он дышит нерегулярно, то это оценивается в 1 балл. Ну а за регулярное дыхание можно смело ставить высшую отметку.

В итоге показатели суммируются, причем оценивают состояние нового человека два раза. Проводит это врач неонатолог.

Оценка по шкале Апгар – показатель здоровья?

Оценка по шкале Апгар – показатель здоровья?

Можно ли сказать, что малыш родился здоровым, если он получил хорошие оценки своего состояния и наоборот? Можно ли на основании этого «предсказать» будущее здоровье человека, дать прогноз относительно его интеллектуального развития?

Однозначно нельзя дать ответы на эти вопросы, ведь клинических ситуаций бывает великое множество. Тогда для чего нужна эта оценка?

Она важна прежде всего для того, чтобы оценить следующие моменты: нуждается ли младенец в родильном зале в реанимационной помощи, можно ли его оставить на животе матери на 2 часа после рождения, требуется ли ему какое-либо лечение и стабилизация жизненно важных функций в данный момент.

Каждый ребенок оценивается по шкале Апгар дважды.

Сначала это делается в конце первой минуты от момента рождения, а не сразу же после появления на свет(как многие ошибочно думают). При этом малыш находится либо на животе матери, либо на реанимационном столике.

Второй раз малыша оценивают спустя пять минут после рождения. В тех ситуациях, когда малыш получает на пятой минуте 6 баллов или менее, нужно будет провести оценку еще раз (в конце десятой минуты жизни, а иногда и позже).

Итоговая оценка по описанным выше параметрам не может превышать 10. Все полученные оценки записываются через дробь, например, 7/9 баллов или 3/5/7 баллов.

К счастью, большинство доношенных детей получают удовлетворительные оценки по данной шкале, а именно от 7 до 10 баллов. Почти всех этих детей можно оставить на пару часов с мамой в родзале, приложить их груди, а впоследствии перевести в палату совместного пребывания.

Почти всех, но не всех. Неужели хорошая оценка таит в себе подвох? Да, таких подвохов может быть много. Например, у активного розового ребенка может оказаться врожденный порок сердца, который требует оперативного вмешательства, несмотря на то, что отмечается регулярное дыхание и сердцебиение. Или может родиться младенец с врожденной пневмонией, при этом дыхание у него будет хоть и регулярным (на 2 балла), но неэффективным.

Бывает и такое, что ребенок, получивший удовлетворительные оценки по пяти выше описанным параметрам, ухудшается по своему состоянию в первые или последующие сутки жизни. Нередко виной этому становятся врожденные инфекции, различные пороки развития, наследственные и генетические болезни. Причем некоторые из этих болезней могут быть очень тяжелыми и даже инвалидизирующими.

Хорошие баллы по Апгар свидетельствует только о том, что кроха не нуждается в первичной реанимационной помощи на этапе родзала, либо он адекватно ответил на проводимую помощь. Но это не говорит о том, что можно расслабиться.

В любом случае в дальнейшем за всеми младенцами даже с высшей отметкой продолжают вести наблюдение и врачи, и медсестры.

Плохая отметка по Апгар – неблагоприятный прогноз?

Мы выяснили, что высокая отметка за важные параметры при рождении не свидетельствует о том, что ребенок полностью здоров. А как же обстоят дела в том случае, когда ребенок получил низкие баллы по знаменитой шкале?

Оказывается, важна не столько сами цифры, сколько динамика в состоянии ребенка, его ответная реакция на проводимые реанимационные мероприятия и на лечение. При этом большее значение имеет оценка именно на 5 минуте жизни. Лишь оценив в целом период новорожденности, можно сделать предположения о будущем здоровье ребенка.

Однако связь с первыми баллами все же есть. Ученые провели ряд исследований, касающихся оценки по шкале Апгар и зависимости от этого будущего здоровья ребенка, в частности риска ДЦП. Какие выводы были получены?

  • Чуть более трети детей, имеющих детский церебральный паралич (ДЦП), получили удовлетворительные оценки на пятой минуте жизни (7 баллов и более);
  • В тех случаях, когда ребенок получил очень низкую суммарную оценку на первой минуте (менее 3 баллов), но при этом на десятой минуте он получил более 4 баллов, риск развития у него ДЦП составляет всего 1%.
  • Если на пятнадцатой минуте жизни суммарная оценка по пяти параметрам очень низкая (менее 3 баллов), то вероятность того, что этот ребенок выживет, составляет всего 47%. Если такие баллы будут сохраняться к двадцатой минуте жизни, то шансы на выживание еще сильнее сокращаются (до 40%). При этом более чем у половины выживших детей впоследствии разовьется детский церебральный паралич.

К счастью, в крайне тяжелом состоянии дети рождаются не часто. Примерно 2% новорожденных детей нуждаются в интубации трахеи после рождения с целью проведения искусственной вентиляции легких (ИВЛ). Всего лишь 0,1% детей требуют проведения полного комплекса реанимационных мероприятий в родзале, что включает в себя ИВЛ, непрямой массаж сердца, введение лекарств.

Все современные родзалы оборудованы необходимой аппаратурой для того, чтобы вовремя оказать новорожденным младенцам необходимую помощь и стабилизировать их состояние. Весь персонал, входящий в родзал, умеет оказывать эту помощь и постоянно совершенствует свои навыки. Родильный зал – это то место, где счет времени идет на минуты в прямом смысле этих слов, и каждый медработник родильного отделения умеет этим временем дорожить и грамотно распоряжаться.

Антигистаминные препараты детям: особенности выбора

Антигистаминные препараты широко применяют для лечения аллергических заболеваний. Например, согласно современным рекомендациям, антигистаминные препараты второго поколения показаны всем взрослым и детям с аллергическим ринитом. Неважно, какой характер имеет заболевание — интермиттирующий (симптомы до 4 дней в неделю) или персистирующий (симптомы более 4 дней в неделю). Не имеет значения и степень тяжести недуга. Специалист обязательно включит в схему лечения блокатор Н1-рецепторов. Чем определяется выбор конкретного препарата среди множества антигистаминных средств, представленных на фармацевтическом рынке? И почему зачастую делается акцент на оригинальных дорогих лекарствах, а не более доступных дженериках? Своими секретами с MedAboutMe поделился аллерголог-иммунолог.

Почему именно антигистаминные препараты?

Почему именно антигистаминные препараты?

Важнейшая роль в патогенезе аллергических болезней принадлежит веществу гистамину. Он высвобождается из тучных клеток и базофилов при развитии реакции немедленного типа под действием иммуноглобулинов Е (IgE).

В организме гистамин активирует соответствующие Н1-гистаминовые рецепторы, что приводит к возникновению хорошо известных симптомов: многократное чихание, обильный водянистый насморк, заложенность носа, слезотечение, покраснение глаз, приступы удушья, волдыри на коже, зуд и другие.

Лекарства, обладающие способностью связывать H1-гистаминовые рецепторы, блокируют активность гистамина и таким образом предупреждают развитие, а также облегчают течение аллергических реакций.

Антигистаминные препараты I поколения — место в терапии аллергии

Блокаторы H1-рецепторов первого поколения (Тавегил, Супрастин, Фенкарол и другие) менее востребованы для лечения аллергии, чем современные собратья из-за множества побочных эффектов. Самый известный из них — отрицательное влияние на центральную нервную систему, которое проявляется сонливостью и снижением познавательных функций. Развивается в 40-80% случаев. Также уменьшает приверженность лечению необходимость частого приема высоких доз лекарства для достижения эффекта и привыкание организма при длительном применении. Складывается впечатление, что эти лекарства постепенно уходят на задний план.

Однако, в определенных ситуациях именно антигистаминные препараты I поколения предпочтительны. Растворы для инъекций (Тавегил, Супрастин) — незаменимы при оказании неотложной помощи и в качестве премедикации перед оперативными вмешательствами и некоторыми видами диагностических исследований. Антихолинергический эффект позволяет уменьшить зуд и использовать их при аллергодерматозах, укусах и ужалениях насекомых. Некоторые препараты уменьшают излишнюю тревожность (Атаракс).

Характеристики современных антигистаминных препаратов

Характеристики современных антигистаминных препаратов

Выбор антигистаминных препаратов II поколения, представленный в аптеках, достаточно большой и найти среди них тот самый, который подходит ребенку — непросто. Иногда приходится перебрать несколько вариантов, чтобы определить наилучший. Существует ли идеальный антигистаминный препарат, который с первого раза подойдет любому маленькому пациенту? Ответить на этот вопрос поможет перечень требований, которые предъявляются к современным антигистаминным средствам:

  • отсутствие или минимальный седативный эффект;
  • хороший антиаллергический эффект;
  • быстрое начало действия лекарства;
  • продолжительность работы препарата — сутки после приема одной дозы;
  • отсутствие тахифилаксии (привыкания);
  • отсутствие значимого взаимодействия с другими лекарствами и пищей.
Читайте также:  Календарь прививок для детей что зачем и когда

Большинство антигистаминных препаратов II поколения отвечают указанным требованиям. Поэтому назвать один единственный, идеально подходящий всем взрослым и детям, нельзя. То, что подходит одному человеку, далеко не всегда подойдет другому — все индивидуально.

Антигистаминные препараты II поколения — особенности выбора

Несомненным плюсом современных антигистаминных препаратов является минимальный риск развития нежелательных побочных явлений. В частности, они практически не проникают в ЦНС. Это особенно важно для школьников и студентов, ведь обучение в школе, колледже или институте требует концентрации внимания. Высокий профиль безопасности и выраженный клинический эффект позволяют рекомендовать отдельные препараты не только детям, но и будущим мамам и пожилым людям.

Все блокаторы Н1-рецепторов II поколения делят на две группы: метаболизируемые (лоратадин, эбастин, рупатадин) и активные метаболиты (дезлоратадин, цетиризин, левоцетиризин, фексофенадин). Лекарства, которые «проходят через печень», имеют недостаток — вероятность взаимодействия с другими лекарственными веществами и пищей, что влияет, в первую очередь, на эффективность. Если ребенок уже принимает какие-либо медикаменты, то желательно выбрать блокатор Н1-рецепторов из числа активных метаболитов.

Немаловажной характеристикой является время начала действия антигистаминного препарата. Симптомы аллергических заболеваний мучительны и даже лишняя минута тянется в два раза дольше в ожидании наступления облегчения. Быстротой отличаются цетиризин (Зиртек) и левоцетиризин (Ксизал) — 20 и 12 минут соответственно. В течение получаса проявления купирует лоратадин (Кларитин) и дезлоратадин (Эриус).

Некоторые антигистаминные препараты II поколения хорошо показали себя в лечении кожных проявлений аллергических заболеваний. Например, в инструкции по применению фексофенадина (Телфаст) среди показаний фигурирует идиопатическая хроническая крапивница. Цетиризин (Зиртек) отличается способностью проникать в кожу, что оправдывает его применение при аллергодерматозах.

Негативное влияние на центральную нервную систему (сонливость, снижение когнитивных функций) практически отсутствует у современных антигистаминных препаратов. «Практически» означает, что в некоторых случаях развитие этого побочного эффекта возможно. Цетиризин (Зиртек) является активным метаболитом гидроксизина (антигистаминного препарата I поколения), поэтому вероятность седативного эффекта у него достигает 4-6%. Лоратадин (Кларитин), наоборот, неоднократно доказал отсутствие этого нежелательного явления, в частности, был протестирован у пилотов гражданских и военных самолетов.

Оригинальный препарат или дженерик?

Оригинальный препарат или дженерик?

Объясняя свои назначения родителям, врач аллерголог-иммунолог, как правило, называет действующее вещество рекомендуемого лекарства, а также его оригинальное торговое название и наиболее эффективные дженерики. Зачем так много информации всего лишь по одному антигистаминному препарату? Ведь запутаться легче легкого.

Дело в том, что существует законодательно закрепленная разница между оригинальными препаратами и их производными (дженериками). Оригинальные препараты перед выходом на фармацевтический рынок проходят полноценные доклинические и клинические исследования, в которых доказывается их эффективность и безопасность. Более дешевые аналоги — дженерики регистрируют по упрощенной схеме, по результатам исследований биоэквивалетности. При этом допускаются отклонения основных показателей и, соответственно, может отличаться эффективность.

Между тем, не все дженерики работают одинаково. Стабильность лечебного действия зависит от особенностей технологии производства, качества вспомогательных веществ. Например, в некоторых дженериках цетиризина содержатся красители и кукурузный крахмал.

Выбор антигистаминного препарата для маленького аллергика — непростая задача, несмотря на широкий ассортимент лекарств на фармацевтическом рынке. Подобрать с первого раза наиболее подходящее средство не всегда удается. Иногда приходится пробовать разные антигистаминные препараты, чтобы выбрать один единственный, который максимально эффективно работает и хорошо переносится. Причина кроется не только в характеристиках лекарственного вещества, но и в индивидуальных особенностях ребенка.

Многие видели таблицы, в которых сравниваются дорогие оригинальные импортные препараты и русские аналоги. Цены на препараты иногда отличаются в 100 и более раз. Зачем платить больше, если таблетка содержит тоже самое? Эти лозунги очень популярны и подкрепляют модное нынче недоверие к врачам, которые якобы назначают дорогие препараты из личной выгоды. Как практикующий доктор хочу заверить, что доктора стараются рекомендовать прежде всего те лекарства, от которых они видят положительный результат. Ведь они не меньше пациента заинтересованы в достижении хорошего эффекта терапии.

Проблема выбора между дорогими оригинальными или бюджетными дженерическими аналогами сложна и неоднозначна. С одной стороны — брендовые препараты действительно работают, ведь их эффект подтвержден серьезными клиническими исследованиями. Однако их стоимость часто не по карману простым жителям нашей страны. Дженерические формы стоят дешевле, однако их качество напрямую зависит лишь от совести производителей, так как толком никаких испытаний они не проходят. Действующее вещество может быть указано одно и то же, но производство, степень очистки, наличие примесей, дополнительных компонентов для каждого препарата индивидуально. Это не может не влиять на качество лечения.

Говоря об антигистаминных препаратах, стоит отметить, что стоимость их относительно других групп лекарств не так уж и велика. Даже брендовые препараты (Зиртек, Фенистил и др.) доступны подавляющему большинству российских граждан. Аналоги стоят, порой, в 10 раз дешевле. Но эффект от антигистаминных обычно виден быстро, поэтому выяснить, помогает препарат или нет, обычно можно в течение нескольких минут. Если препарат не работает, сам человек сможет это выяснить, правда иногда это может привести к ухудшению состояния, вызвать необходимость в оказании неотложной врачебной помощи и даже привести к госпитализации.

Поэтому во время беседы с врачом-аллергологом стоит обсудить следующие вопросы:

Синдром сильвера — рассела у ребенка 7 месяцев: клиническое наблюдение

Синдром Сильвера — Рассела — это наследственное заболевание, проявляющееся внутриутробной задержкой развития в сочетании с низкорослостью и другими стигмами дизэмбриогенеза. В статье представлено описание этой редкой генетической патологии, выявленной у 7-месячного ребенка. Описана динамика физического и неврологического статуса, результаты клинического и лабораторно-инструментального обследования, особенности ведения пациентки Подозрение на генетическую патологию возникло лишь при втором посещении кабинета катамнеза, ближе к 7 мес. жизни, в связи с отставанием в физическом развитии и имеющимися стигмами дизэмбриогенеза. В связи с очень несимметричными пропорциями тела (большая голова относительно тела) в возрасте 5 мес предположили наличие гидроцефалии, которая была отвергнута на основании данных нейросонографии Окончательный диагноз подтвержден результатами генетического исследования, выявившего аномальное метилирование гена Н19 методом микросателлитного анализа локуса 7-й хромосомы.

Ключевые слова: синдром Сильвера — Рассела, ребенок, задержка внутриутробного развития, псевдогидроцефалия, карликовость, генетическое консультирование.

Для цитирования: Хафизова Н.Р., Мерзлякова Д.Р., Сафина Ю.Ф. Синдром сильвера — рассела у ребенка 7 месяцев: клиническое наблюдение. РМЖ. Мать и дитя. 2021;4(1):103-105. DOI: 10.32364/2618-8430-2021-4-1-103-105.

N.R. Khafizova, D.R. Merzlyakova, Yu.F. Safina

Bashkir State Medical University, Ufa, Russian Federation

Russel – Silver syndrome (RSS) is a hereditary disease manifesting with intrauterine growth retardation, dwarfism, and other stigmas of embryopathy. We describe this rare genetic condition in a 7-month-old baby. The changes in physical condition and neurological status, clinical signs, laboratory tests, and management strategy are addressed. A genetic condition was suggested through an arrested development and stigmas of embryopathy only at the age of 7 months. At the age of 5 months, hydrocephaly was suspected due to asymmetrical proportions of the body (the relatively large size of head compared to a small body). However, neurosonography ruled out this diagnosis. Genetic testing for microsatellite loci on chromosome 7, which identified abnormal methylation of H19 gene verified the final diagnosis.

Keywords: Russel – Silver syndrome, child, intrauterine growth retardation, pseudohydrocephalus, dwarfism, genetic counseling.

For citation: Khafizova N.R., Merzlyakova D.R., Safina Yu.F. Russel – Silver syndrome a 7-month-old child: case report. Russian Journal of Woman and Child Health. 2021;4(1):103–105. DOI: 10.32364/2618-8430-2021-4-1-103-105.

Введение

Наследственные заболевания у детей — очень важная проблема в современном мире. Среди них выделяется обширная группа синдромов, проявляющихся низкорослостью и обусловленных хромосомными и генными мутациями Одним из характерных признаков этих заболеваний является задержка внутриутробного и постнатального развития К таким заболеваниям с задержкой пренатального и постнатального развития относится синдром Сильвера — Рассела (ССР) [1–4]. Данное заболевание впервые описали Г.К Сильвер в 1953 г. и А. Рассел в 1954 г. в виде внутри-утробной задержки развития в сочетании с низкорослостью и увеличением уровня гонадотропина в моче. Уже на 6–7-й неделе беременности возникают эмбриональные нарушения с поражением 7, 11, 15, 17 и 18-й хромосом [5, 6], которые отвечают за рост плода При данном синдроме наблюдается явление однородительской, материнской дисомии — наследование двух копий хромосомы от матери. У ребенка с ССР с рождения отмечаются гипотрофия, отставание в росте (длина тела до 45 см). С возрастом отставание в росте усугубляется, этому способствует имеющийся дефицит гормона роста [2, 3]. Фенотипические проявления ССР — маленькое треугольное лицо, суживающееся книзу, с выраженными лобными буграми, асимметрия тела, увеличение мозговой части черепа по сравнению с лицевой. Характерны высокое небо, оттопыренные уши [2, 3, 5]. Из других изменений часто выявляются деформация стоп, сколиоз позвоночника, нарушение проводимости миокарда, гипогликемия В популяции ССР выявляется с частотой 1 случай на 300 тыс. родившихся. Данный синдром, наряду с другими наследственными заболеваниями, не имеет специфического лечения.

Читайте также:  Еда для роста

В качестве примера приводим описание катамнестического наблюдения ребенка с ССР в условиях ГБУЗ РДКБ г. Уфы.

Клиническое наблюдение

В 5 мес. мама больной девочки обратилась в кабинет катамнеза с жалобами на задержку физического и моторного развития ее ребенка.

Из анамнеза: ребенок от матери 22 лет, семья полная, проживает в одном из районов Республики Башкортостан, материально-бытовые условия удовлетворительные. Бесплодие, не поддающееся лечению. Данная беременность первая, наступила в результате экстракорпорального оплодотворения, протекала на фоне фетоплацентарной недостаточности и плацентарных нарушений 2-й степени. Роды оперативные, на сроке 34 нед.

При рождении выставлен диагноз: задержка внутриутробного развития 3-й степени, симметричная форма

Интранатальная асфиксия с оценкой по шкале Апгар 4/5 баллов. Масса тела при рождении 1110 г, рост 36 см. Сразу после рождения проводились реанимационные мероприятия в связи с дыхательными нарушениями. Девочка была переведена на аппаратное дыхание, выхаживалась в кувезе, получала зондовое кормление грудным материнским молоком. Первые 11 дней жизни ребенок провел в отделении реанимации новорожденных с диагнозом: врожденная пневмония на фоне пневмопатии. Недоношенность 34 нед. Задержка внутриутробного развития 3-й степени по гипопластическому типу. Множественные стигмы дизэмбриогенеза

На 12-е сутки жизни девочка переведена в отделение патологии новорожденных ГБУЗ РКБ им. Г.Г. Куватова, где находилась в течение месяца на долечивании и выхаживании. Заключительный клинический диагноз: основной — задержка внутриутробного развития по гипопластическому типу; сопутствующий — респираторный дистресс-синдром, осложненный пневмонией тяжелой степени, острое течение, дыхательная недостаточность 0-й степени, дыхательная недостаточность 3-й степени (ИВЛ) нивелирована (реконвалесцент). Ранняя анемия недоношенных тяжелой степени, купирована. Церебральная ишемия 1-й степени, острый период, синдром угнетения. Преретинопатия недоношенных. Функционирующий артериальный проток. Врожденная аномалия развития шейного отдела позвоночника. Гипоплазия шейных позвонков. Укорочение левых верхних и нижних конечностей (гемигипоплазия). Незрелость тазобедренных суставов. Задержка внутриутробного развития, врожденная гипотрофия 3-й степени. Постнатальная гипотрофия 1-й степени. Постконцептуальный возраст 40 нед.

В связи с текущей дезинфекцией родильного дома ребенок переведен для дальнейшего наблюдения и лечения в отделение патологии новорожденных ГБУЗ РДКБ г. Уфы, где находился 12 дней с основным диагнозом: недоношенность 34 нед и сопутствующим диагнозом: задержка внутриутробного развития. Гипотрофия 3-й степени. Перинатальное поражение ЦНС, острый период, синдром двигательных нарушений.

На 52-х сутках жизни состояние ребенка стабилизировалось, масса тела составила 1990 г, рост — 39 см; девочку с мамой выписали домой. Были даны рекомендации:
1) наблюдение участкового педиатра в группе здоровья 2Б; 2) свободное грудное вскармливание; 3) ежедневные прогулки от 15–30 мин до 4–5 ч, дробно, в теплую погоду;
4) ежедневные гигиенические ванны; 4) общие анализы крови и мочи ежемесячно; 5) медицинский отвод от профпрививок до 6 мес.; 5) эхоКГ в 6 мес.; 6) наблюдение невролога, окулиста, ортопеда по месту жительства; 7) витамин D (колекальциферол 15000 МЕ/мл) по 2 капли 1 р/день per os круглогодично; фолиевая кислота по 1/4 таблетки 2 р/день per os; эубиотики per os по инструкции.

В 5 мес. мама девочки обратилась в кабинет катамнеза, масса тела на момент обращения составила 2920 г, рост — 39,5 см, окружность груди — 31 см. Неврологический статус: ребенок активен, сознание ясное. Физическое развитие оценено как очень низкое, дисгармоничное. Гипотрофия 2-й степени. В связи с очень несимметричными пропорциями тела (большая голова относительно тела) предположили наличие гидроцефалии (рис. 1).

Рис. 1. Синдром Сильвера – Рассела у ребенка 7 мес. Fig. 1. Russel–Silver syndrome in a 7-month-old baby

Девочку в экстренном порядке направили на нейросонографию, по результатам проведенного обследования патологии не выявлено. Заключение невролога: психомоторное развитие соответствует скорригированному возрасту, неврологический статус удовлетворительный. На консультации у гастроэнтеролога патология со стороны ЖКТ исключена, для кормления ребенка рекомендована смесь «Альфаре», прикорм — овощное пюре, каши, блюда коррекции, витамин D, массаж общеукрепляющий. В последующем девочка начала набирать вес. При втором посещении кабинета катамнеза в 6,5 мес.: физическое развитие очень низкое, масса тела 3172 г, рост 51 см, окружность головы 40 см, окружность груди 32 см. При осмотре определены характерные стигмы дизэмбриогенеза: карликовость, асимметрия рук, треугольные контуры лица с высоким лбом и мелкими чертами, маленький рот, узкие губы с опущенными углами, микрогнатия нижней челюсти, оттопыренные уши. Ярко выраженные лобные бугры черепа, мозговая часть черепа непропорционально велика по отношению к лицевой, что создает картину псевдогидроцефалии. Девочка активна, голову держит, сидит с поддержкой, следит за игрушками, контактна.

Результаты лабораторных и инструментальных исследований, проведенных в кабинете катамнеза

Клинический анализ крови и мочи: показатели в пределах нормы. Биохимическое исследование крови патологии не выявило. Копрограмма в норме.

Нейросонография: боковые желудочки не расширены. Сосудистые сплетения с четкими ровными контурами Мозговой кровоток при допплерометрии не изменен. Электроэнцефалография: нейрофизиологическая незрелость, ирритативные изменения ритма. Отоакустическая эмиссия: тест пройден ЭхоКГ: ультразвуковые признаки открытого овального окна (0,2 мм). ЭКГ: синусовая тахикардия, ЧСС 140 в минуту, ЭОС вертикальная, повышение электрических потенциалов межжелудочковой перегородки УЗИ органов брюшной полости, почек, тимуса, тазобедренных суставов: структурных изменений не выявлено.

Ребенок направлен в республиканский генетический центр, где выставлен диагноз ССР (возраст девочки на этот момент составил 7 мес.). Кровь пробанда и родителей исследована в ФГБНУ «МГНЦ», получено заключение: аномальное метилирование гена Н19 (определено методом микросателлитного анализа локуса 7-й хромосомы). Данное молекулярно-генетическое обследование позволило подтвердить наличие ССР и выставить диагноз: Q87.1 Синдромы врожденных аномалий, проявляющихся преимущественно карликовостью. Синдром Сильвера — Рассела, аномальное метилирование гена Н19.

Заключение

Представленное клиническое наблюдение недоношенного ребенка первого года жизни демонстрирует нетяжелое течение ССР. Подозрение на генетическую патологию возникло лишь при втором посещении кабинета катамнеза, ближе к 7 мес жизни, в связи с отставанием в физическом развитии и имеющимися стигмами дизэмбриогенеза. Многие симптомы — признаки задержки внутриутробного развития, низкая прибавка массы тела и отставание в росте после рождения — могут быть проявлением других заболеваний, характерных для маловесных и недоношенных детей. Выявленные многочисленные стигмы дизэмбриогенеза должны мотивировать неонатолога и педиатра на проведение как можно более ранней консультации генетика с дальнейшим молекулярно-генетическим обследованием с целью своевременной диагностики наследственного заболевания.

Сведения об авторах:

Хафизова Наиля Римовна — к.м.н., доцент кафедры педиатрии с курсом ИДПО ФГБУ ВО БГМУ Минздрава России; 450008, Россия, г. Уфа, ул. Ленина, д. 3; ORCID iD 0000-0002-1452-9998.

Мерзлякова Динара Рафкатовна — аспирант кафедры педиатрии с курсом ИДПО ФГБУ ВО БГМУ Минздрава России; 450008, Россия, г. Уфа, ул. Ленина, д. 3; ORCID iD 0000-0001-9037-7124.

Сафина Юлия Фагилевна — клинический ординатор кафедры педиатрии с курсом ИДПО ФГБОУ ВО БГМУ Минздрава России; 450008, Россия, г. Уфа, ул. Ленина, д 3.

Контактная информация: Мерзлякова Динара Рафкатовна, e-mail: Dinara-merzlykova@mail.ru. Прозрачность финансовой деятельности: никто из авторов не имеет финансовой заинтересованности в представленных материалах или методах. Конфликт интересов отсутствует Статья поступила 09.10.2020, поступила после рецензирования 03.11.2020, принята в печать 26.11.2020.

About the authors:

Nailya R. Khafizova — Cand. of Sci. (Med.), associate professor of the Department of Pediatrics with the Course of Additional Professional Education, Bashkir State Medical University; 3, Lenin str., Ufa, 450008, Russian Federation; ORCID iD 0000-0002-1452-9998.

Dinara R. Merzlyakova — post-graduate student of the Department of Pediatrics with the Course of Additional Professional Education, Bashkir State Medical University; 3, Lenin str., Ufa, 450008, Russian Federation; ORCID iD 0000-0001-9037-7124.

Yuliya F. Safina — clnical resident of the Department of Pediatrics with the Course of Additional Professional Education, Bashkir State Medical University; 3, Lenin str., Ufa, 450008, Russian Federation.

Contact information: Dinara R. Merzlyakova, e-mail: Dinara-merzlykova@mail.ru. Financial Disclosure: no authors have a financial or property interest in any material or method mentioned. There is no conflict of interests. Received 09.10.2020, revised 03.11.2020, accepted 26.11.2020.

1. Андреева Л.П., Кулешов Н.П., Мутовин Г.Р. и др. Наследственные и врожденные болезни: вклад в детскую заболеваемость и инвалидность, подходы к профилактике. Педиатрия. 2007;3:8–14.
2. Коровкина Е.А., Жилина С.С., Конюхова М.Б. и др. Синдром Сильвера — Рассела: анализ клинического полиморфизма. Детская больница. 2008;3(33):14–18.
3. Новиков П.В. Семиотика наследственных болезней у детей (симптом — синдром — болезнь). М.: Триада-Х; 2009.
4. Bliek J., Terhal P., van den Bogaard M.J. et al. Hypomethylation of the h19 gene causes not only Silver — Russell syndrome (SRS) but also isolated asymmetry or an SRS-like phenotype. Am J Hum Genet. 2006;78:604–614.
5. McCann J.A., Zheng H., Islam A. et al. Evidence against GRB10 as the gene responsible for Silver — Russell syndrome. Biochem Biophys Res Commun. 2001;286:943–948.
6. Monk D., Bentley L., Hitchins M. et al. Chromosome 7p disruptions in Silver — Russell syndrome: delineating an imprinted candidate gene region. Hum Genet. 2002;111:376–387.

Контент доступен под лицензией Creative Commons «Attribution» («Атрибуция») 4.0 Всемирная.

Вы пропустили